“В началото бе словото…”

Като словесни същества, ако и да не осъзнаваме докрай своята словесност, от опит знаем, че в словото има скрити сили и в тях е тайната на живота. От векове народите са осъзнавали огромната му важност и са го почитали като свещено. Всички мистични практики, доктрини и религии са основани на науката на словото.
Човекът, като част от свещения текст, с който е написан Всемирът, е загадка във всички аспекти на своето битие – не само в ума или душата, но и в това, което наричаме тяло. Осъзнаващ ценността на словото, той търси това слово най-напред в самия себе си, защото цялото знание, което човек притежава в света, е познаване на себе си.
Във вътрешността на всяка клетка човешкият организъм носи уникална структура, чиято основна функция е дълготрайното съхранение на словеса. Буквите в тази “азбука на живота” са четири (А, Т, G и С) – повтарящи се единици в различни порядъци по дължината на спираловидния полимер на ДНК. Компактно подредени в хромозомите, те пазят слово, което е различно за всеки.

Генетиката (от гр. гено – раждам) е наука , която изучава материалните носители на словото и механизмите на явяването му. Технологичната революция, характерен белег на нашето време, въведе методи и създаде устройства за дешифриране на гените, в които е криптирана информация за външния ни вид, предразположеност към болести и лични характеристики.
Изолирани са гени, за които се твърди, че са отговорни за:

  1. шофьорските умения – според специалисти качеството на усвояване на този навик се определя от гени, които липсват при около 30% от населението на земното кълбо и съветват тези хора да не сядат зад волана, като дори и да могат да управляват превозното средство, няма да съумеят да се справят в критични ситуации.
  2. домошари или пътешественици – според данни от някои изследвания приблизително 20% от хората харесват да ходят на различни места, да си създават нови впечатления и дори често да си сменят местожителството.
  3. музикални предпочитания – изследване на 4 000 двойки близнаци показа резултат, че именно гените определят каква музика харесва човек.
  4. вредни навици – пагубното пристрастяване като алкохолизъм, никотинова зависимост и наркоманиите се отдава на наследствена предразположеност.
  5. фобии – въз основа на експерименти се стига до заключението, че страховете се предават на генетично ниво както при лабораторни животни, така и при хората.

В генетичните среди много нашумя изследване, проведено във Финландия, обхащащо близо 800 затворника, което разкри, че зад тежки поведенчески прояви стои мутирал ген. МАОА генът кодира синтеза на ензима monoamine oxidase A, който е важен за контрола на количеството на хормоните допамин и серотонин в мозъка. Промените в нивата на тези ензими се свързват с над 25 000 психологически, поведенчески и психологични проблеми. Високите нива на допамина предизвикват еуфория и радост, ниските – безсъние, глад, шизофрения, булимия, анорексия, маниакални и депресивни състояния. Серотонинът регулира и контролира предаването на импулси между нервните клетки. Когато нивата му са в норма, човек осъществява самоконтрол върху първичните си инстинкти и пориви. При промяна в неговите нива, импулсите и нагоните вземат връх, човешката преценка се променя, поведението става непредсказуемо и опасно.(1.) Мутиралата версия на гена МАОА, кодиращ ниски нива на ензима МАОА е наречена “ген на войната”, заради връзката с агресивното поведение и се предава от майка на син.
Хода на изследванията за генетичната предопределеност на криминалното поведение е преобърнат от откритието, че един на всеки пет индивида е носител на мутацията на МАОА гена и че тези хора никога не са дръзвали, а няма и да дръзнат да проявят антисоциално поведение. Очевидно е, че човешкото поведение не е повлияно единствено от генетичното си наследство, а е взаимна симбиоза от гени, околна среда, биология и социум.(2.)
Необходими са още много изследвания, за да се уточни характерът на взаимовръзката между това, което носим като информация и това, което въплъщаваме. Редно е и да признаем,че съществуват по-дълбоки и фини фактори, които не можем да потвърдим със съществуващите днес методи на изследване.
При основен анализ на гените на почти 600 000 души, международен екип от учени открива 13 сред тях с генетични отклонения, които изненадващо са в добро здраве. Тези хора изправят учените пред загадка – с тежките генетични грешки, животът на всеки от тях е трябвало да бъде обречен. Проучвания показват, че някои хора остават здрави въпреки генетичната си предразположеност към тежки заболявания. Изследвания, които свързват определен ген или негова мутация с дадено проявление се нуждаят от правилна интерпретация, за да не гледаме на гените си като на патогени или на мрачни компоненти от телата ни, които вещаят страдание.
Генетичните изследвания са активноразвиваща се област в медицината и ако преди години най-често са се използвали за диагностициране на наследствени заболявания и патологични процеси, днес от тях се възползват все повече здрави хора, които искат да запазят по-дълго своето здраве, младост и красота.

Широкомащабни геномни проекти са в основата на създаване на редица направления в науката – нутригеномика (взаимодействие между хранителните продуки и гените), фармакогеномика (връзката на гените с лекарствата), спортна геномика и геронтогеномика (разглеждат се различни гени в процеса на остаряване). Изследвайки как храната влияе на гените и каква е генетичната ни предразположеност за развитието на заболявания като диабет, затлъстяване, сърдечно-съдови заболявания и остеопороза, в лабораториите по нутригеномика се оформят бази за профилактика, посредством създаване на диетични насоки, съобразени с индивидуалния ни набор гени. (3.) Чрез ДНК тест, който включва анализа на определени гени, може да се установи индивидуалната чувствителност към: сол (анализирани гени ACE ), Омега 3/6 мастни киселини ( FAD31, HPAO5 ), ежедневни нужди от витамин В6, В9 и В12 ( MTRR, MTHFR ), лактозна непоносимост ( MCM6 ), антиоксиданти ( CRP, IL6, GSTR ).
Специален раздел на генетичните тестове е предназначен за хора, които желаят да им се помогне в избора на най-подходящ спорт. В центровете по спортна геномика се разработват индивидуални програми, съобразени с личните физиологични особености и спортния потенциал, заложен в нашите гени.
Логично следствие от посоката, в която се е загледало човечеството е да се създаде индивидуална база ДНК данни за всеки един – генетичен паспорт за самоличност. Подобна идея е съществувала още в 1997г., водена от желанието максимално да се обезпечи човешкото здраве чрез поставяне на точна диагноза и провеждане на правилна терапия на наследствени и вродени болести. Генетичният паспорт съдържа цялата информация, кодирана в индивидуалната ни ДНК и е разбираема само от специалист. Фиксира се във вид на определена комбинация от букви и цифри и се използва за идентифициране на лица, подобно дактилоскопската процедура (вземането на пръстов отпечатък). Генетичният анализ става все по-популярна медицинска услуга – въз основа на получените прогнози човек може да адаптира своя начин на живот спрямо индивидуалните характеристики на своята ДНК и да намали неблагоприятните фактори на средата. Поради това някои изследователи са убедени, че пълната последователност на генома трябва да бъде част от задължителните изследвания при новородени.

Постиженията в генетиката ни изправят пред етичния проблем за “ценността на знанието за риска” – винаги ли предварителното знание е нещо добро, носи ли ползи и щастие? Добро ли е за детето да се ражда с пълен списък на болестите и пороците, към които би било предразположено? А можем ли да си представим в какъв ад би се превърнал животът на човека, когато околните знаят, че при тях расте например бъдещ неврастеник и шизофреник, при това със сексуални проблеми. А когато порасне банките ще отказват ипотеки заради генетичната му предразположеност към рак, а заради склонността към алкохолна зависимост никой няма да го пусне да прекрачи прага на офиса.

Проф. Чаракчиев, специалист по генетична генеалогия коментира как в бъдеще, благодарение на геномите ще се реализира по-добър избор на брачен партньор, поради предварително известни техни индивидуални характеристики. В съществуващите днес компании, работещи професионално в областа на генетичната генеалогия, се съхраняват данни от генома на човека за здравословното му състояние, рискове от болести, предразположеност към алкохол, наркотици, пушене, вкус към сладко, солено и горчиво. В зависимост от това, дали клиентът е разрешил неговия ‘портрет’ да бъде виждан индивидуално или публично, всеки би могъл да влезе в контакт с него, да види т.нар. ‘базови данни’, ако нещата станат сериозни може да види цялостната му характеристика и да прецени дали ще може да живее с него в брак. По неофициални данни съществуват няколко агенции, които предлагат брак чрез ДНК тест и тяхната популярност расте сред интелигентните хора по цял свят, които виждат като недостатък в класическия избор на брачен партньор възможната дисхармония между някои особености, които могат да се проявят след брака. Недостатък на аналитичният подход (при който участва ума, а не сърцето) е нарушаване на биологичното разнообразие в света, с което е свързано оцеляването на човечеството.
На съвременният пазар на генетични услуги стоката става все по-достъпна. Водещите страни, разполагащи с първокласно оборудване за дешифриране на генома са Китай и САЩ. Ако през годините малцина се възползваха от нестандартния продукт, с времето тези устройства неизбежно остаряват и услугата става все по-евтина.

Имаме знанието и силата да дешифрираме гените си. И все пак – полезно ли е?

Някои изследователи настояват, че това не носи толкова ползи, колкото вреда. А други се отнасят повече от критично. Мотивите, да надничат в несъществуващото бъдеще и да се застраховат от болести, най-вече се коренят в страховете на хората и отказа да се учат дори и чрез скръб. Но този подход може да бъде изключително отрицателен. Човек, който научава, че има риск от онкологично заболяване, може да отключи серизна депресия и животът му да премине пред лекарските кабинети. Въпреки, че секвенирането на генома показва само вероятността от развитието на заболяване, за мнозина четенето на гените се оказва източник на допълнителен стрес. За собствените си пари клиентите получават такива резултати, от които след това не могат да спят през нощта. Носителството на определен тип нуклеотидна подредба принуждава човек да приеме един потенциален медицински проблем за реален, да съобрази живота си с това знание и да действа спрямо едно бъдеще, което дори още не е негово. Информацията за генетичният статус придобива все по-голямо значение, поради което напоследък се изказват сериозни опасения, че това ще доведе до възникването на генетична дискриминация. (4.) Получаването на генетична информация става все по-леснодостъпно и нескъпоструващо. Нейното използване от застрахователи и работодатели може значително да нарасне. Това би могло да доведе определени индивиди да бъдат рамкирани като нежелани и ненадеждни както в сферата на пазара на труда, така и в личния живот при избор на брачен партньор, под въпрос ще бъде дори самата им поява на бял свят.

Както често се случва, науката не може да предвиди всички последици от постиженията си. Дешифрирането на ‘буквите’ все още не гарантира, че посланието ще бъде правилно разбрано. Предстои да бъде установено какво точно означават ‘думите’ и какви са правилата за съчетаването им. Според предположения, кодовете в ДНК са подобни на текста, който виждаме в книгите, но разликата се крие във факта, че няма разстояние между думите. Смята се, че текстът може да се чете във всички посоки. Интересното е, че текстът може да се движи и да се променя непрекъснато. Тези идеи и убеждения не са приети в традиционната научна общност. Ако и разчитането на кода да бе определено като епохално и като отговор на многото въпроси в човека, то само се превърна в причина за още повече въпроси без отговор.
Преимуществото на разшифрованият геном е, че отваря море от възможности пред науката. В момента човечеството е изправено пред огромен пъзел, някои от парченцата обаче липсват. Защото ‘буквите на живота” са много повече и само с тяхното усвояване ще придобием тази реалност, в която ще живеем в хармония със словото, което носим в сeбе си .

Автор на статията: Мариана Сичанова
Специалист-биолог, Българска Академия на Науките (БАН)

______________________________________________________________________________

  • Beaver K. 2000. The Intersection of Genes, the Environment, and Crime and Deliquency: A Longitudinal Studi of Offending. 2006. A dissertation Submitted to the Division of Research and Advanced Studies of the University of Cincinnati.
  • Delaney D. 2008. Criminal Behaviour: Free Will versus Determinism. Australian Journal of Correctional Staff Development. ISSN 1832-954.
  • Димитров Д., Стоева К., Панчева Р., Тончев А. 2008. Нутригеномиката – бъдещето на науката за хранене. Ендокринология, т.XIII, №2, 99-104, ISSN 1310-8131.
  • Popov B., Georgieva S., Oblakova М. 2012. Genetic tests and genetic discrimination. Science & Technologies, vol. II, №1, Medicine, pp. 268-271.